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多囊肾病（常染色体显性）基因检测
多囊肾病，常称为常染色体显性多囊肾病（ADPKD），是发病率最高的单基因遗传性肾病，约为1/400-1/1000。该病主要由PKD1或PKD2基因突变引起，导致肾小管上皮细胞异常增殖，形成大量充满液体的囊肿。囊肿随年龄增长而不断增大、增多，逐步替代正常肾组织，最终通常在中年期（约50-60岁）发展为终末期肾病（尿毒症），严重危害健康。此外，还可能累及肝脏、心血管等多个系统。
遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着，只要从父母一方遗传到一个致病突变，便会患病（外显率接近100%）。患者有50%的概率将致病突变遗传给子女。绝大多数患者的父母一方也患病，但约10%的病例由新发突变导致（即父母未患病）。基因携带者（即患者本人）即为发病者，不存在隐性携带状态。生育时有遗传咨询和产前诊断的必要。
主要致病基因为PKD1（约占85%）和PKD2（约占15%）。PKD1基因位于16号染色体短臂（16p13.3），PKD2基因位于4号染色体长臂（4q22.1）。突变类型多样，绝大多数为导致蛋白功能丧失的移码、无义或剪接突变等。PKD1基因突变者临床症状通常更重、进展更快。
临床表现多样，主要包括： 1. 肾脏表现：双侧肾脏出现大量囊肿，导致腰部/腹部疼痛、血尿、蛋白尿、高血压。通常于30-50岁出现明显症状，肾脏功能逐年下降，最终发展为终末期肾病。 2. 肾外表现：肝囊肿最常见，可导致肝区不适；颅内动脉瘤风险增高，可引发脑出血；心脏瓣膜异常（如二尖瓣脱垂）；胰腺囊肿等。 3. 自然病程：囊肿随年龄增长而进展，多数患者在60岁前需要肾脏替代治疗（透析或移植）。
首选检测为基因检测，通过高通量测序（如全外显子组测序或目标基因panel测序）对PKD1和PKD2基因进行分析，可明确致病突变。辅助检测包括影像学检查（如超声、CT或MRI），用于评估囊肿大小、数量和肾脏结构，是临床诊断和随访的主要手段。目前，该病未纳入常规新生儿筛查。对于有明确家族史的可疑胎儿，可通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）进行基因检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。多囊肾病（常染色体显性）基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。萝北萝北地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。