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Kearns-Sayre综合征(相关听力损失)基因检测
Kearns-Sayre综合征（KSS），又称眼肌麻痹叠加综合征，是一种罕见的、主要由线粒体DNA突变引起的多系统疾病。其发病率约为1-3/10万。基本机制是线粒体DNA的大片段缺失或重排，导致线粒体功能障碍，无法为细胞（尤其高耗能组织如肌肉、神经）提供足够能量。疾病严重，呈进行性加重，主要累及眼、心脏和听力，心脏传导阻滞是主要致死原因。
KSS遵循母系遗传（MT），即致病突变通过母亲传递给所有子女，但子女发病严重程度和具体症状可能不同。父亲不会遗传此病。由于是线粒体DNA突变，其传递模式复杂，携带者（母亲）的卵细胞中突变线粒体比例（异质性水平）影响子代患病风险。再生育风险取决于母亲的突变负荷，需要进行专业的遗传咨询和胚胎线粒体DNA分析评估。
主要致病基因位于线粒体DNA（mtDNA）上，为环状DNA分子，位于细胞质的线粒体内。常见突变类型是mtDNA的大片段缺失（常见4.9kb的“常见缺失”），或重排。这些突变影响线粒体的氧化磷酸化功能，导致ATP生成不足。突变通常为新发的散发性事件，但也可通过母系传递。
临床表现多样，呈进行性发展：1. **主要症状**：进行性眼外肌麻痹（上睑下垂、眼球活动受限）、视网膜色素变性导致视力下降；感觉神经性听力损失；心脏传导阻滞（可危及生命）；肌肉无力、共济失调；内分泌异常如糖尿病、生长激素缺乏。2. **起病年龄**：通常在20岁前发病，多数在儿童或青少年期。3. **自然病程**：慢性进行性，症状逐渐累积和加重。眼肌麻痹和视网膜病变常为首发，随后出现听力下降、心脏问题等，心脏并发症需密切监测和可能安装起搏器。
首选检测为**线粒体基因组测序**，可全面检测mtDNA的点突变、缺失和重排，尤其针对血液或肌肉样本。辅助检测包括肌肉活检（电镜下观察线粒体形态异常，如破碎红纤维）、生化检测（检测线粒体呼吸链酶活性）。对于疑似患者，特别是伴有心脏和眼部症状者，应进行心电图、眼科检查和听力评估。新生儿筛查通常不常规进行，但对高危家庭（已知母系突变）可进行针对性检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。Kearns-Sayre综合征(相关听力损失)基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。萝北萝北地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。